Во светот има околу 6.000 ретки болести, а во Македонија се детектирани 330. Овие 28 дена од февруари се посветени на сите оние коишто боледуваат од ретка болест. Колку пациенти има во Македонија, кои ретки болести се детектирани во државава и како се лекуваат пациентите? Утрово на оваа тема зборуваме со докторка Светлана Крстевска-Блажевска, специјалист по педијатрија од болницата „Аџибадем-Систина“. Докторката вели дека за скоро сите деца има достапна терапија и таа се испорачува на задоволително ниво. Кај најмладите една од најчестите ретки болести е јувенијалниот ревматоиден артрит.
Според неа, симптомите зависат од формата на јувенилниот ревматоиден артрит кој се дели на три групи.
Првата е олигоартикуларна форма каде што се зафатени помал број на зглобови, полиартикуларна форма, каде се зафатени поголем број на зглобови и системска форма каде што покрај зглобовите зафатени се и внатрешните органи. Така кај олигоартикуларната форма клиничката слика оди со оток на зглоб. Значи има оток, болка, утринска вкочанетост и нарушување во функцијата на зглобот. Кога станува збор за полиартикуларната форма, имаме зафатени повеќе од пет зглобови и како најтешка клиничка слика би рекла дека е јувенилниот ревматоиден артрит којшто се означува како морбу стил, каде што покрај зафатеност на зглобовите и претходните симптоми коишто ги кажав, детето има и општи симптоми, како што се температура и потоа една тешка клиничка слика – вели докторката. Кај последната форма зафатени се и внатрешните органи како хепар којшто може да биде зголемен, потоа промена на крвната слика и промена на другите органи. – Често пати родителите ги носат децата заради болка во зглобот, меѓутоа сепак треба да кажеме дека процентот на деца кај коишто би дијагностицирале јувенилен ревматоиден артрит не е толку голем, затоа што болката во зглобот и другите пропратни симптоми не мора да се јават секогаш во склоп на ова дијагноза за која денес разговараме – вели Блажевска.
Таа објаснува дека честопати тоа може да биде и реактивен артрит, којшто настанува од прележана, вирусна или бактериска инфекција. – Болеста се дијагностицира со лабораториски анализи, потоа испитување на антителата, затоа што ова претставува автоимуна болест, ехо на зглобови, рендген на зглобови, понекогаш се прави и магнет, сè зависи од клиничката слика и каков ќе биде одговорот на болеста во однос на терапијата. Кога ќе поставиме дијагноза на оваа болест, има неколку чекори или скалила во терапијата – вели Блажевска. На почетокот се лекува со нестероидни лекови, како што е бруфенот. Следуваат имуномодулаторни лекови што го променуваат самиот имун систем во организмот на детето. Второ скалило е кортико-стероидната терапија, којашто може да биде локална и системска. – Ако не се одговори на овие терапии, поминуваме на биолошка терапија, која ги носи децата во групата на ретки болести. Основна цел е да се задржи функционалноста пред сè на зглобовите, да не останат последици. Детето да продолжи со нормален начин на живот. Најмладиот пациент со оваа болест имаше 9 месеци кога дојде да се лекува. Ова момче сега има 10 години, ученик е и нема никакви последици од самата болест, не е повеќе на терапија, така што тоа е една успешна приказна – вели докторката. Со неа зборувавме и за долготрајноста на болеста, за тоа дали остава последици и како се третираат тешките форми понатаму во текот на животот на пациентите.
