Најчестите симптоми се поврзани со бубрежни абнормалности. Другите знаци и симптоми можат да вклучат дијабетес на млада возраст, генитални абнормалности и проблеми со панкреасот и функцијата на црниот дроб. Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?… БОЛЕСТ ПОВРЗАНА СО ХЕПАТОЦИТЕН НУКЛЕАРЕН ФАКТОР 1β (HNF1β)/HEPATOCYTE NUCLEAR FACTOR 1ß (HNF1ß) – ASSOCIATED DISEASE MKБ-10 / сѐ уште не постои специфичен код
ПРЕВАЛЕНЦА – средната глобална преваленца се проценува на 1 / 1 000 до 1 / 10 000 лица. Хепатоцитен нуклеарен фактор 1 Бета-асоцирана болест (HNF1β асоцирани болести) се група генетски состојби кои влијаат на бубрезите, како и на другите органски системи. Болеста поврзана со хепатоцитен нуклеарен фактор 1β (HNF1β) од неодамна е препознаена како клинички ентитет со променлив, мултисистемски фенотип. Мутациите на HNF1β за првпат биле опишани во 1997 година како ретка генетска причина за дијабетес кај младите и дисфункција на β-клетките на панкреасот. Ова е еден од гените одговорни за регулирање на раниот развој на многу органи на телото. Мутациите во HNF1β се наследени во семејства со автосомно-доминантен модел. Болеста поврзана со HNF1β се дијагностицира врз основа на симптомите, семејната историја и генетското тестирање. Знаењето за можните клинички манифестации на болеста поврзана со HNF1β е важно за нефрологот со цел да ги препознае овие пациенти во клинички услови бидејќи за многу од овие клинички манифестации може да биде потребна нефролошка консултација.
