Спермата на маж кој носи ретка мутација што предизвикува рак била искористена за зачнување на најмалку 67 деца, а на 10 деца оттогаш им бил дијагностициран рак. Овој случај ја истакна загриженоста за недостатокот на меѓународно договорени ограничувања за употреба на донаторска сперма. Експертите претходно предупредуваа на социјалните и психолошките ризици од спермата од поединечни донатори кои се користат за создавање на голем број деца низ повеќе земји. Последниот случај, кој вклучува десетици деца родени помеѓу 2008 и 2015 година, предизвикува нова загриженост за сложеноста на следењето на толку многу семејства кога ќе се идентификува сериозно медицински проблем.
– Треба да имаме европско ограничување за бројот на раѓања или семејства за еден донатор. Не можеме да правиме секвенционирање на целиот геном за сите донатори на сперма – јас не расправам за тоа. Но, ова е абнормална дисеминација на генетска болест. Не секој маж има 75 деца низ Европа – рече д-р Едвиге Каспер, биолог од универзитетската болница во Руан во Франција, кој го претстави случајот на годишната конференција на Европското здружение за хумана генетика во Милано, објави „Гардијан“. Случајот излегол на виделина кога две семејства независно, стапиле во контакт со нивните клиники за плодност, откако нивните деца развиле рак што се чини дека е поврзан со ретка генетска варијанта. Европската банка за сперма, која ја снабдувала спермата, потврдила дека варијантата на генот наречен TP53 е присутна во некои од сперматозоидите на донаторот.
За ретката варијанта не се знаело дека е поврзана со рак во времето на донацијата во 2008 година, не можела да се открие со користење на стандардни скрининг техники, но анализата на лабораторијата на Каспер заклучи дека мутацијата најверојатно ќе предизвика синдром Ли-Фраумени, една од најтешките наследни предиспозиции за рак. Истовремено, голем број одделенија за генетика и педијатрија низ Европа ги истражуваа сопствените случаи, што довело до тестирање на 67 деца од 46 семејства во осум европски земји. Варијантата е пронајдена кај 23 деца, од кои на 10 им бил дијагностициран рак, вклучувајќи случаи на леукемија и не-Хочкин лимфом. Децата со генот за ризик се советуваат да се следат со редовни снимки на целото тело, магнетна резонанца на мозокот и, како возрасни, на дојка и ултразвучен преглед на абдоменот.
